La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria en la que el organismo produce un moco excesivamente espeso y viscoso, taponando los pequeños conductos que se encuentran en el organismo del bebé. Como consecuencia, aparecen graves infecciones que afectan al sistema respiratorio y al aparato digestivo.
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CAUSAS FRIBROSIS QUÍSTICA
La causa de la fribrosis quística es una mutación en el gen que se encarga de producir la proteína reguladora del manejo de iones en las membranas. Ese gen defectuoso es el responsable de producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso, que se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas.
Esta enfermedad se transmite al bebé cuando alguno de los progenitores son portadores de dicho gen a pesar de que no sufran esta enfermedad. Si el bebé recibe la herencia genética de uno sólo de sus padres, no sufrirá la enfermedad pero al igual que el padre o la madre, será portador de ella. En cambio si ambos son portadores del gen, el bebé sufrirá fribrosis quística.
De acuerdo con datos de la Asociación Española de Pediatría, actualmente una de cada 25 personas es portadora de la enfermedad y se han identificado unas 1600 mutaciones.
DIAGNOSTICO
El test del sudor oionotest, es la prueba para realizar el diagnóstico de la fibrosis quística, que si da positivo, se confirma mediante un estudio génetico, ya que se requiere la demostración de la existencia de dos mutaciones responsables de la alteración.
En algunos países es posible detectar la fibrosis quística de forma temprana a través del cribado neonatal o prueba del talón.
En caso de tener un hijo que padece la enfermedad, al quedar de nuevo embarazada se puede establecer un diagnóstico del feto durante el embarazo mediante la amniocentesis. Es muy importante detectar la fibrosis quística cuanto antes, pues así se podrá aplicar el tratamiento para conseguir la mejora en la calidad de vida del enfermo
SÍNTOMAS
Los síntomas de la fibrosis quística pueden aparecer en el bebé desde el momento en el que nace, aunque esto suele ser raro y regularmente aparece en la inancia temprana.
En el caso del RN , Uno de los síntomas más claros de fibrosis quística es la ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida, debido a una obstrucción intestinal causada por esta enfermedad, conocida como íleo meconial.
Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar de acuerdo a la gravedad de la enfermedad y pueden aparecer desde el nacimiento o ir apareciendo por los pasos de los años.
Generalmente, los síntomas de la fibrosis quística pueden dividirse en dos categorías: respiratorios y digestivo.
Los síntomas respiratorios incluyen:
-Tos persistente con moco espeso.
-Congestión nasal o fosas nasales inflamadas.
-Dolor o presión sinusal, causada por pólipos nasales.
-Sibilancias
-Fatiga o intolerancia al ejercicio
-Episodios recurrentes de infecciones pulmonares o neumonía, con fiebre, aumento de la tos y mucosidad, dificultad respiratoria y perdida de apetito.
-Sinusitis recurrente.
Los síntomas Digestivos:
-Distensión o hinchazón abdominal, aumento de gases
-Falta de apetito
-Diarrea
-Heces pálidas o de color arcilla,grasosas o con mal olor.
Otros síntomas característicos de la fibrosis quística son la piel con sabor salado, debido a que se tiene un nivel superior de sal en el sudor, así como dificultad para aumentar de peso o para crecer en altura.
TRATAMIENTO FIBROSIS QUÍSTICA
La fibrosis quística no tiene cura y los niños que son diagnosticados con ella la tendrán de por vida. Sin embargo hay tratamientos que ayudan a mejorar los síntomas y alargar la esperanza de vida.
El tratamiento que deberán seguir dependerá de lo leve o grave que sea la enfermedad, por lo que los médicos usarán diferentes medicamentos o procedimientos según la necesidad del paciente.
Por ejemplo, en el caso de afecciones respiratorias, los tratamientos se enfocan en ablandar y despejar las mucosidades, por lo que se podrían incluir:
-Antibióticos
-Broncodilatadores
-Agentes que alteran las propiedades del esputo o mucosidad.
-Antiinflamatorios
-Fisioterapia respiratoria
Cuando los síntomas sean digestivos, es necesario asegurarse que los niños están recibiendo las vitaminas y nutrientes necesarios, por lo que el tratamiento puede incluir:
-Tratamiento nutricional, que podría incluir suplementos según la gravedad de la enfermedad.
Otros consejos para controlar y reducir los molestos síntomas de la fibrosis quística, son medidas de cuidado personal:
-Realizar ejercicio un par de veces por semana
-Evitar el humo,polvo, suciedad y vapores, así como algunos químicos de uso doméstico, moho y hongos.
-Lavado de manos frecuente para evitar infecciones
-Evitar el contacto con otras personas que padezcan fibrosis quística y que no sean miembros de la misma familia, pues pueden intercambiar infecciones.
Los niños que padecen fibrosis quística suelen tener una vida relativamente normal, que con el apoyo de un tratamiento les permite participar en actividades propias de sus edad y asistir a la escuela. gracias a los avances de la ciencia, la esperanza de vida ha aumentado mucho en relación a décadas anteriores, y esperamos que siga en aumento.
Además de los tratamientos para los síntomas de la fibrosis quística, es recomendable recurrir a grupos de apoyo de otros pacientes o familias que lo padezcan, así como también tomar en cuenta la salud mental por lo duro que puede llegar a ser el padecer una enfermedad crónica y buscar ayuda en caso necesario.
