- Qué es el Screening
neonatal o prueba del talón
El screening o cribado no es un proceso diagnóstico, se trata de pruebas capaces de descartar a un alto porcentaje de la población elegida de poder padecer alguna de las enfermedades que se estudian. En los casos en que se obtiene un resultado positivo, sí se realizan procedimientos diagnósticos para confirmar la enfermedad.
El cribado endocrino-metabólico neonatal debe aspirar a garantizar una cobertura del 100 %, lo que sólo puede conseguirse si la extracción se realiza antes del alta del niño en el hospital tras el nacimiento.
El programa de cribado neonatal es considerado como una actividad esencial dentro de las actuaciones en materia preventiva en salud pública.
- Enfermedades metabólicas que busca la prueba del talón.
Las enfermedades metabólicas se caracterizan por un mal funcionamiento de la química interna del cuerpo (el metabolismo), lo que da lugar a un aumento o una falta de determinadas sustancias. Las consecuencias serían un mal funcionamiento de algunos órganos (según el tipo de enfermedad puede ser el corazón, el hígado, los pulmones...), alteraciones en el desarrollo del cerebro y retraso mental, trastornos del crecimiento y del desarrollo o anemia. La mayoría de estas enfermedades tiene una base genética y se heredan, aunque no las padezcan los padres.
Es importante tener en cuenta que según el país e incluso la comunidad autónoma y los distintos protocolos, las enfermedades que se buscan con la prueba no son las mismas. En España, la detección de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito se incluye en todos los programas de cribado metabólico. En muchas comunidades también se estudian la fibrosis quística del páncreas y la hiperplasia suprarrenal congénita. Hay tres comunidades en las que existe programa de cribado de hemoglobinopatías congénitas, que son enfermedades que se tienen al nacer y que producen anemia.
- Cómo se realiza la prueba y cuando se debe realizar.
La prueba se realiza mediante una punción o un pequeño corte en el talón del bebé, producido con una lanceta que viene preparada a tal efecto. Se trata de una muestra de sangre capilar, es decir, tomada superficialmente, no es una incisión profunda. El talón se comprime un poco por la parte del pinchazo o corte y se deja gotear sangre, impregnando un papel especial absorbente que se enviará al laboratorio para su análisis.
En el programa de detección precoz de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas de Castilla La Mancha, todo el material que se necesita para la realización de la prueba viene metido en un sobre. Dicho sobre cuenta con la lanceta que se necesita para realizar la punción, el papel filtrante donde aparecen 8 círculos que son los que hay que rellenar con la muestra de sangre y el cual viene unido a otro documento en el que hay que completar un formulario con una serie de datos pertenecientes al bebé y a la madre, y que tiene que ser cumplimentado por el profesional sanitario que realiza la prueba. También trae un folleto informativo dirigido a las familias en el que se recalca la importancia y necesidad de realizar la prueba del talón, y por último también tenemos un sobre relleno con todos los datos y dirección del destinatario, es decir, que no hay que rellenarlo y que es el sobre donde introduciremos el papel con la muestra de sangre y con los datos del bebé y la madre que anteriormente hayamos recogido.
La muestra obtenida será remitida al Laboratorio del Instituto de Ciencias de la Salud por el personal del centro sanitario en el que se realice la extracción en un plazo de tiempo no superior a 48 horas desde la realización de la misma.
Según los distintos programas que existen, se suelen hacer una o dos pruebas.
La Comisión de Errores Metabólicos congénitos de la Sociedad de Bioquímica Clínica y Patología Molecular recomienda que la extracción de sangre del talón se realice lo antes posible tras las 48 horas de vida, y según las infraestructuras de cada comunidad autónoma o los condicionantes geográficos que están puedan tener, recomienda 2 estrategias de actuación:
_ Extracción única a las 48 horas de vida del bebé para la detección de hipotiroidismo, fenilcetonuria, fibrosis quística del páncreas e hiperplasia suprarrenal congénita
_ Extracción doble, una a las 48 horas de vida para la obtención de muestras para hipotiroidismo, fibrosis quística del páncreas e hiperplasia suprarrenal congénita y otra a partir del 5º día de vida para la fenilcetonuria
En Castilla La Mancha, actualmente, se realiza una única extracción de sangre capilar obtenida del talón del recién nacido necesaria para la determinación analítica entre las 48 y 72 horas de vida. No es recomendable realizar la toma de muestras antes de las 48 horas de vida porque la elevación fisiológica de los niveles de TSH en suero en las primeras horas de vida puede ocasionar un incremento en el número de falsos positivos y también porque deben transcurrir al menos 48 horas desde el inicio de la alimentación proteica para alcanzar unos niveles de fenilalanina en sangre detectables por el método de cribado.
La necesidad de una segunda muestra de sangre en papel filtrante solo se realizará en los siguientes casos:
_ El resultado de la primera muestra estuviese fuera del intervalo de referencia.
_ El resultado de la primera muestra estuviera próximo al punto de corte.
_ El bebé hubiera nacido con un peso inferior a 1.500 gramos (muy bajo peso al nacer) o edad de gestación inferior a 33 semanas (gran prematuridad).
_ Nacidos de parto múltiple. Peso inferior a 1.500 gramos en el momento de la toma de muestra, aunque al nacer el peso del recién nacido fuera superior (pérdida de peso).
_ Neonato sometido a transfusión de sangre o nutrición parenteral.
_ De forma excepcional, por decisión del pediatra o médico de familia ante sospecha de enfermedad endocrina o metabólica.
En Castilla-La Mancha desde octubre del año 2016 se ha incrementado paulatinamente el número de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas a detectar a través de la llamada 'prueba del talón', pasando de un cribado de 10 enfermedades en el año 2014 a un total de 24 en 2018
¿Qué sucede si sale positiva?
Un resultado de la prueba positivo no implica necesariamente que se padezca una enfermedad metabólica. Lo normal es que se vuelva a repetir la prueba para confirmarlo y posteriormente se realizan otras pruebas para asegurarse.
Si finalmente se confirmase el diagnóstico, estaríamos ya en otra situación y la información y el tratamiento dependería de cada caso en concreto.
En conclusión, la “prueba del talón” nos permite detectar enfermedades en el bebé en sus primeros días de vida para poder tratarlas lo antes posible, mejorando su pronóstico.
BIBLIOGRAFÍA
_ Programa detección precoz de enfermedades congénitas, endocrinas y metabólicas C. La Mancha
_ https: //www.bebesymas.com
