DESCRIPCIÓN GENERAL
La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca que un aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo. La fenilcetonuria se produce como consecuencia de un cambio de un gen de la fenilalanina hidroxilasa, este gen ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina.
Sin la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina, se puede desarrollar una peligrosa acumulación cuando una persona con fenilcetonuria ingiere alimentos que contienen proteína o consume aspartamo, un edulcorante artificial. Esto puede provocar con el tiempo graves problemas de salud.
En muchos países, se examina a los bebés poco después del nacimiento para detectar si tienen la fenilcetonuria mediante la prueba del talón. Si bien no existe una cura para la fenilcetonuria, reconocerla y comenzar de inmediato un tratamiento puede ayudar a prevenir limitaciones en el área del pensamiento, la comprensión y la comunicación (discapacidad intelectual) y problemas de salud más graves.
SÍNTOMAS
Los recién nacidos que tiene fenilcetonuria al principio no presentan síntomas. Sin embargo sin tratamiento, los bebés suelen manifestar signos de fenilcetonuria en pocos meses.
Los signos y síntomas de la fenilcetonuria que no se trata pueden ser leves o graves, incluye los siguientes:
-Olor similar al de la humedad en el aliento , la piel o la orina, provocado por demasiada fenilalanina en el cuerpo.
-Problemas en el sistema nervioso que pueden incluir convulsiones.
-Erupciones cutáneas, como eczcema.
-Piel , cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia, porque la fenilalanina no puede transformarse en melanina.
-Tamaño de la cabeza inusualmente pequeño(microcefalea)
-Hiperactividad
-Discapacidad intelectual
-Retraso en el desarrollo
-Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
La gravedad varía depende del tipo. La fenilcetonuria clásica es la más grave por la falta de la enzima que se necesita para descomponer la fenilalanina provocando un daño cerebral grave. Las formas menos graves de fenilcetonuria, la enzima todavía tiene un poco de función y no provoca tanto deterioro intelectual y otras complicaciones.
EMBARAZO Y FENILCETONURIA
Las mujeres que tiene fenilcetonuria y quedan embarazadas corren el riesgo de tener otra forma de la enfermedad llamada fenilcetonuria materna. Si las mujeres no siguen una dieta especial antes del embarazo y durante este, los niveles de fenilalanina en la sangre pueden llegar a ser altos y dañar al bebé en desarrollo.
Los bebés nacidos de mujeres que tienen niveles altos de fenilalanina no suelen heredar la fenilcetonuria. Sin embargo pueden t4ener problemas graves si el nivel de fenilalanina en la sangre es alto en el embarazo.
Cuando nace, el bebé puede tener lo siguiente: bajo peso al nacer, cabeza inusualmente pequeña y problemas de corazón.
Además , la fenilcetonuria materna puede hacer que el bebé tenga desarrollo tardío, discapacidad intelectual y problemas de comportamiento.
COMPLICACIONES
La fenilcetonuria no tratada puede causar complicaciones en los bebés, los niños y los adultos que padecen el trastorno. Si las mujeres con esta afección tienen niveles elevados de fenilalanina en la sangre durante el embarazo, esto puede dañar al bebé no nacido.
La fenilcetonuria no tratada puede provocar lo siguiente:
-Daño cerebral irreversible y discapacidad intelectual marcada desde los primeros meses de vida.
-Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores.
- En el caso de niños más grandes y adultos, problemas de conducta, emocionales y sociales.
-Problemas graves de salud y desarrollo.
PREVENCIÓN
Si tienes síntomas de fenilcetonuria y piensas quedarte embarazada:
-Sigue una dieta baja en fenilalanina. Las mujeres con fenilcetonuria pueden evitar dañar a su bebé en desarrollo si se ajustan o vuelven a una dieta baja en fenilalanina antes de quedar embarazadas. Los suplementos nutricionales diseñados para las personas con fenilcetonuria pueden garantizar una cantidad suficiente de proteínas y otros nutrientes durante el embarazo.
-Considera la consejería genética. Si tienes fenilcetonuria, un paciente cercano con fenilcetonuria o un hijo que tiene fenilcetonuria, es posible que te beneficies de la consejería genética antes de la concepción. Un médico que se especializa en genética médica, puede ayudarte a comprender mejor cómo se trasmite la fenilcetonuria en la familia. El especialista también puede ayudarte a determinar el riesgo de tener un hijo con fenilcetonuria y asistirte en la planificación familiar.
