FENILCETONURIA.

Es una afección poco frecuente en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer
apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Es una enfermedad hereditaria, lo cual
significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir una copia defectuosa
del gen para que el bebé padezca la enfermedad. Cuando este es el caso, los hijos tienen un
posibilidad de 1 en 4 de verse afectados.
Los bebés con fenilcetonuria no tienen fenilalanina hidroxilasa, la cual es necesaria para
descomponer el aminoácido esencial fenilalanina que se encuentra en las proteínas. Por esta razón
los niveles de este aminoácido se acumulan en el cuerpo pudiendo causar daños en el sistema
nervioso central.

Síntomas

Los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros pues la
fenilalanina es precursor de la melanina. Otros síntomas pueden incluir:
• Retraso de las habilidades mentales y sociales
• Tamaño de la cabeza mucho más pequeño de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
• Convulsiones
• Erupción cutánea
• Temblores
• Olor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, provocado por demasiada
fenilalanina en el cuerpo.
• Problemas del sistema nervioso (neurológicos) que pueden incluir convulsiones.
• Tamaño de la cabeza inusualmente pequeño (microcefalia).
• Hiperactividad.
• Discapacidad intelectual.
• Retraso en el desarrollo.
• Problemas de comportamiento, emocionales y sociales.
• Trastornos de salud mental.

La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo:

• Fenilcetonuria clásica. La forma más grave del trastorno se llama fenilcetonuria clásica. Lo
que sucede es que falta la enzima que se necesita para descomponer la fenilalanina, o bien
hay una reducción grave de esta.
• Formas menos graves de fenilcetonuria. En formas leves o moderadas, la enzima todavía
tiene un poco de función, por lo que los niveles de fenilalanina no son tan elevados, lo que
se traduce en un menor riesgo de tener daño cerebral significativo.

Pruebas y exámenes

La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. Este examen
generalmente se lleva a cabo en la llamada “prueba del talón” o cribado neonatal de metabolopatias.

Tratamiento

El tratamiento comprende una dieta muy baja en fenilalanina. Esto requiere la supervisión
exhaustiva y estricta por parte del dietista certificado o del médico y la cooperación de los padres y
del niño. Una “dieta de por vida” se ha convertido en la pauta que la mayoría de los expertos
recomiendan para llegar a la edad adulta con una mejor salud física y mental.
Alimentos con fenilalanina:
• Leche y derivados;
• Comidas con soya;
• Semillas y nueces como cacahuate, semillas de calabaza, chía o semillas de girasol;
• Todos los tipos de pescado;
• Huevos;
• Frijoles, lentejas y guisantes;
• Papa, arroz, pan blanco, pan integral, pasta, maíz, harina de maíz, plátano.
• El edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo) también contiene fenilalanina. Cualquier
producto que contenga aspartamo se debe evitar.

Hay muchas leches en polvo especiales hechas para bebés con fenilcetonuria. Estas se pueden usar
como una fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada
con respecto a los aminoácidos esenciales restantes. Los niños mayores y los adultos usan una leche
en polvo distinta que proporciona proteína en las cantidades que ellos necesitan. Las personas con
fenilcetonuria necesitan tomar la leche en polvo todos los días por el resto de su vida.

Si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral por
lo que es muy importante la estricta adhesión a la dieta lo antes posible.
El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas en inglés) parece ser un
problema común en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.