El síndrome de Williams es una enfermedad genética que afecta a numerosas partes del cuerpo. Se caracteriza por discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro distintivo, problemas del corazón, y vasos sanguíneos (cardiovascular).
El síndrome de Williams es causado por falta de
algunos genes de una región específica del cromosoma 7.
La región afectada en este caso incluye más de
25 genes y los investigadores creen que la pérdida de varios de estos genes
resulta en los síntomas y características de este síndrome. Se hereda de forma
autosómica dominante. Aun así unque la gran parte de los casos son esporádicos,
sin que haya otros casos en la familia.
Los síntomas del síndrome de Williams son:
•
Problemas de
alimentación, incluyendo cólicos, reflujo y vómitos
•
Encorvamiento del dedo
meñique
•
Tórax hundido
•
Enfermedad cardíaca o
problemas vasosanguíneos
•
Retraso del
desarrollo, de leve a moderado, discapacidad intelectual y trastornos del
aprendizaje
•
Retraso del desarrollo
del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente y en una fuerte
capacidad para aprender escuchando
•
Tendencia a la
distracción, (THDA)
•
Rasgos de personalidad
que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o
al contacto físico y afinidad por la música
•
Estatura baja con
relación al resto de la familia
Por otro lado, la cara y la boca de alguien con el
síndrome de Williams pueden mostrar rasgos muy distintivos en este tipo de
pacientes.
o
Puente nasal aplanado
con una nariz pequeña volteada hacia arriba
o Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el
labio superior
o Labios prominentes con una boca abierta
o Piel que cubre la esquina interna del ojo
o Dientes parcialmente faltantes, esmalte dental defectuoso o
dientes pequeños y ampliamente espaciados
Del tratamiento del síndrome de Williams, se
encargará un equipo multidisciplinar de profesionales. Los profesionales
involucrados en el tratamiento deben ser neurólogos, terapeutas físicos, psicólogos,
psicopedagogos, etc.
El tratamiento está dirigido a los síntomas que
haya y puede incluir pues como muchos de los trastornos genéticos no tiene cura
por el momento.
o Cirugía para corregir problemas del corazón
o Programas de intervención para los problemas de
comportamiento (sobre todo para el trastorno por déficit de atención y la
ansiedad)
o Programas de educación especial para los problemas de
aprendizaje
o terapias físicas
o Modificación de la dieta
o Medicación para tratamiento de la hipercalcemia como
corticoides u otra medicación
o Medicamentos supresores de las hormonas sexuales en los
casos de pubertad temprana
o Medicamentos para hipertensión, o el estreñimiento
o Tratamiento de los problemas de los dientes
o Evitar suplementación de vitaminas que contengan vitamina D
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